นักวิจัยในสหรัฐอเมริกาหวังที่จะตอบคำถามนั้นด้วยการศึกษาใหม่ที่จะใช้เวลาส่วนหนึ่งของทศวรรษที่ดีขึ้น แต่ผู้เชี่ยวชาญอย่างน้อยหนึ่งคนชี้ให้เห็นว่าปัจจัยหลายอย่างรวมถึงพันธุศาสตร์นั้นมีอิทธิพลต่อความดันโลหิตสูง ดังนั้นจึงอาจเป็นเรื่องยากที่จะมาถึงการทดสอบครั้งเดียว
งานวิจัยใหม่นี้ได้มีการหารือกันในวันที่ 24 กันยายนที่งาน American Heart Association ของการประชุมความดันโลหิตสูงประจำปีครั้งที่ 57 ที่กรุงวอชิงตันดีซีผู้ที่เกี่ยวข้องหวังว่ามันจะนำไปสู่การรักษาที่ดีขึ้นสำหรับหนึ่งในประเทศ Kardia ผู้อำนวยการโครงการพันธุศาสตร์สาธารณสุขของมหาวิทยาลัยมิชิแกน
ความดันโลหิตสูงคร่าชีวิตชาวอเมริกัน 44,619 คนในปี 2543 และมีผู้เสียชีวิตราว 118,000 คนสมาคมโรคหัวใจกล่าว
การศึกษาจะตรวจสอบผลของยาความดันโลหิตที่แตกต่างกันสองแบบสำหรับผู้ที่มียีนที่แตกต่างกันสองตัวที่เกี่ยวข้องกับความดันโลหิตสูง หนึ่งในยีนที่ระบุว่า ADD2 นั้นดูเหมือนจะทำให้ยาความดันโลหิตที่เรียกว่าเบต้าบล็อคเกอร์ทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้นในผู้ที่พกพา ยีนอื่น ๆ ที่ได้รับมอบหมาย SLC9A2 ดูเหมือนว่าจะเกี่ยวข้องกับผลลัพธ์ที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นด้วยยาความดันโลหิตยาขับปัสสาวะ thiazide
ดร. สตีเฟ่นที. เทอร์เนอร์หัวหน้าฝ่ายการศึกษาของมหาวิทยาลัยแพทยศาสตร์แห่ง Mayo Clinic ในเมืองโรเชสเตอร์กล่าวว่าครึ่งหนึ่งจะได้รับตัวบล็อกเบต้า อีกครึ่งหนึ่งจะได้รับยาขับปัสสาวะ thiazide พวกเขาจะถูกติดตามเป็นเวลาเจ็ดถึงแปดปีเพื่อดูว่าการแต่งพันธุกรรมนั้นมีผลต่อการทำงานของยาอย่างไร
การศึกษาซึ่งได้รับทุนจาก National Heart, Lung และ Blood Institute ได้รับการตอบรับจากการสังเกตว่าผู้ให้บริการของยีนบางตัวทำได้ดีกว่าด้วยยารักษาโรคความดันโลหิตสูงบางชนิด ตัวอย่างเช่นพาหะของรูปแบบเฉพาะของยีน ADD2 ที่ได้รับตัวบล็อกเบต้ามีความดันโลหิตซิสโตลิกเฉลี่ยที่ต่ำกว่าผู้ที่ได้รับยาขับปัสสาวะ 20 คะแนน
“ การอนุมานว่าคนที่มีจีโนไทป์เหล่านี้จะตอบสนองได้ดีกว่าหากวางยาเสพติดเหล่านั้น” เทอร์เนอร์กล่าว
แต่การอนุมานนั้นต้องได้รับการทดสอบอย่างรอบคอบเพราะการศึกษาเชิงสังเกตการณ์อาจทำให้เข้าใจผิดได้ ตัวอย่างสำคัญอย่างหนึ่งคือบทเรียนที่ได้เรียนรู้เกี่ยวกับการบำบัดทดแทนฮอร์โมนสำหรับผู้หญิงวัยหมดประจำเดือน
“ จากข้อมูลเชิงสังเกตพบว่าผู้หญิงที่ได้รับการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนมีผลดีจากการใช้ยาเหล่านั้น” เทอร์เนอร์กล่าว “ แต่เมื่อคุณออกไปข้างนอกและทำการศึกษาแบบคาดหวังต่ำและมองเห็นมันก็ไม่ได้ผลเช่นนั้น”
ส่วนหนึ่งของความคิดริเริ่มด้านสุขภาพของผู้หญิงได้หยุดลงในเดือนกรกฎาคม 2002 หลังจากผลลัพธ์ที่แสดงให้เห็นว่าฮอร์โมนเอสโตรเจนและโปรเจสตินเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมในสตรีวัยหมดประจำเดือน
อย่างไรก็ตามการศึกษาใหม่สามารถช่วยอธิบายความซับซ้อนของอุบัติการณ์และการรักษาความดันโลหิตสูงได้ การศึกษาก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่าคนผิวดำตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาขับปัสสาวะ thiazide ได้ดีกว่าคนผิวขาวเขาตั้งข้อสังเกตและความสงสัยก็คือสิ่งนี้อาจเป็นเพราะพวกเขามีแนวโน้มที่จะมียีน SLC9A2 เพื่อทดสอบทฤษฎีนั้นการศึกษาจะรวมจำนวนคนผิวดำและคนขาวจำนวนเท่ากัน
แต่ถึงแม้ว่าการศึกษาจะบรรลุเป้าหมายทั้งหมดมันก็จะเป็นเพียงก้าวเล็ก ๆ ในการวิจัยเรื่องความดันโลหิตสูงที่ซับซ้อน Eric Boerwinkle ผู้นำการศึกษาผู้อำนวยการศูนย์พันธุศาสตร์มนุษย์ที่ศูนย์วิทยาศาสตร์สุขภาพมหาวิทยาลัยเท็กซัสกล่าว
“ ความดันโลหิตสูงเป็นกระบวนการที่ซับซ้อนของยีนหลายชนิดที่มีปฏิกิริยากับปัจจัยสิ่งแวดล้อมหลายอย่างที่มีผลต่อความเสี่ยงของอาการหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมอง” โบเออร์วิงก์กล่าว การประเมินที่ดีที่สุดคืออาจมียีนหลายสิบยีนที่เกี่ยวข้องและโดยรวมพันธุศาสตร์มีความเสี่ยงประมาณ 35 เปอร์เซ็นต์
“นอกจากนี้ยังมีความแตกต่างในการทำงานของยีน” Boerwinkle กล่าว “แนวคิดก็คือเรากำลังดูยีนบางตัวที่มีอิทธิพลต่อความดันโลหิตในคนหนุ่มสาวยีนที่มีอิทธิพลต่อความดันโลหิตในขณะที่คุณอายุมากขึ้นและยีนที่มีผลต่อผลลัพธ์ทางคลินิกถ้าคุณมีความดันโลหิตสูง”
ดังนั้นจึงดูเหมือนเป็นไปไม่ได้ที่จะพัฒนาการทดสอบทางพันธุกรรมเพียงครั้งเดียวซึ่งจะระบุความเสี่ยงส่วนบุคคลของความดันโลหิตสูง Boerwinkle กล่าว “สิ่งที่เราจะได้เห็นคือการรวมกันของการทดสอบปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมและปัจจัยเสี่ยงแบบดั้งเดิม” เขาอธิบาย
เมื่อสัปดาห์ก่อนนักวิจัยในไอซ์แลนด์กล่าวว่าพวกเขาได้ระบุยีนที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับโรคหลอดเลือดสมองตีบ ผู้ที่มียีน PDE4D มีโอกาสที่จะเป็นโรคหลอดเลือดสมองชนิดนี้ได้สามถึงห้าเท่าซึ่งการไหลเวียนของเลือดไปยังสมองถูก จำกัด ความพยายามที่จะลดความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมองโดยการกำหนดเป้าหมายยาที่ยีนนั้นได้เริ่มขึ้นแล้ว