วิธีการนี้ถือเป็นคลื่นแห่งอนาคตโดยทั้งนักวิจัยชาวฝรั่งเศสที่ดำเนินการศึกษาและผู้เชี่ยวชาญของสหรัฐอเมริกา
“เป็นไปได้ที่จะส่งมอบยาเฉพาะบุคคล” ดร. Fabrice Andre ผู้วิจัยการศึกษาของสถาบันกุสตาฟรูสซีในวิลจูฟประเทศฝรั่งเศสกล่าว จนถึงตอนนี้เราสามารถทดสอบยีนหนึ่งตัวในผู้ป่วยจำนวนมากหรือยีนจำนวนมากขึ้นในผู้ป่วยไม่กี่ราย
ในการศึกษาใหม่นักวิจัยได้ทำการประเมินจีโนมทั้งหมดซึ่งเป็นการรวบรวมยีนทั้งหมดของผู้ป่วยมากกว่า 400 ราย วิธีการนี้มีความครอบคลุมมากกว่าการทดสอบการกลายพันธุ์ในยีนจำเพาะเช่น BRCA1 และ BRCA2 การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่รู้จักกันเพื่อเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งเต้านม
จากปี 2011 ถึงปี 2012 ทีมงานของอังเดรประเมินผู้หญิงจากศูนย์ 18 แห่งในประเทศฝรั่งเศสซึ่งทุกคนเป็นมะเร็งเต้านมที่แพร่กระจาย ก่อนอื่นพวกเขาเก็บตัวอย่างชิ้นเนื้อ จากนั้นพวกเขาทำการวิเคราะห์จีโนมทั้งหมดเพื่อดูว่าพวกเขาสามารถค้นหาลักษณะเฉพาะและยีนที่ผิดปกติซึ่งสามารถกำหนดเป้าหมายสำหรับการรักษาในการทดลองทางคลินิกได้หรือไม่
เกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยถูกพบว่ามีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สามารถแก้ไขได้ด้วยการรักษาแบบเจาะจง ผู้หญิงอีก 39 เปอร์เซ็นต์มีการเปลี่ยนแปลงที่หายากซึ่งส่วนใหญ่ไม่มีการรักษาที่มีอยู่ในปัจจุบัน
จากนั้นนักวิจัยได้จับคู่ผู้หญิง 55 คนกับการรักษาใหม่ที่ได้รับการทดสอบในการทดลองทางคลินิกโดยกำหนดเป้าหมายไปที่การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเฉพาะของผู้หญิง ในจำนวนนั้นมีผู้หญิง 43 คนได้รับการรักษาตามเป้าหมาย ผู้หญิงสี่คนมีการตอบสนองและอีกเก้าคนเป็นโรคที่มีเสถียรภาพมานานกว่า 16 สัปดาห์นักวิจัยกล่าว
ผลการศึกษาถูกตีพิมพ์ออนไลน์วันที่ 7 กุมภาพันธ์ในวารสาร The Lancet Oncology
ศูนย์มะเร็งขนาดใหญ่บางแห่งในสหรัฐอเมริกากำลังดำเนินการตามแนวทางจีโนมทั้งหมดดร. จอร์จซอมโลศาสตราจารย์ด้านเนื้องอกวิทยาทางการแพทย์และการวิจัยด้านการบำบัดรักษาที่ศูนย์มะเร็งครบวงจรแห่งเมืองโฮปในดูอาร์ทรัฐแคลิฟอร์เนีย ผลการวิจัย แต่ไม่ได้มีส่วนร่วมในการศึกษา
“ มันมีราคาแพงมากและต้องใช้แรงงานมาก” เขากล่าว
“ในสหรัฐอเมริกาแนวทางกำลังพัฒนา”
ค่าใช้จ่ายในการทดสอบจีโนมทั้งหมดนั้นแตกต่างกันไปมาก แต่ห้องปฏิบัติการบางแห่งเสนอให้ราคาต่ำกว่า $ 10,000 ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าค่าใช้จ่ายจะลดลงในอนาคต
ดร. Claudine Isaacs ศาสตราจารย์ด้านเนื้องอกวิทยาที่ศูนย์มะเร็ง Comprehensive Georgetown Lombardi ในกรุงวอชิงตันดีซีกล่าวว่าวิธีการดังกล่าวมีข้อดี
ไอแซ็กซ์กล่าวว่าข้อดีของการคัดกรองเนื้องอกสำหรับการผ่าเหล่าหรือการวิเคราะห์จีโนมทั้งหมดคือการให้การวิเคราะห์ที่กว้างขึ้นและความเข้าใจในผู้ป่วยที่เป็นไปได้มากยิ่งขึ้น ใครยังตรวจสอบการค้นพบ “มันจะทำการเปลี่ยนแปลงทั้งที่น่าสงสัยและไม่น่าสงสัย”
“ฉันคิดว่านี่เป็นคลื่นแห่งอนาคต” เธอกล่าว “ ความหวังของวิธีการดังกล่าวคือการให้วิธีการที่เป็นส่วนตัวในการดูแลผู้ป่วยของเรา”
Somlo กล่าวว่ามันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องตระหนักว่า “ไม่ใช่ทุกเนื้องอกที่จำเป็นต้องทำการทดสอบจีโนมทั้งหมด” เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงหรือการเปลี่ยนแปลงในกิจกรรมทางพันธุกรรมนั้นจะส่งผลให้ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมโดยเฉพาะได้รับประโยชน์จากการรักษาด้วยเป้าหมาย
ยกตัวอย่างเช่นเขากล่าวว่ายา trastuzumab (Herceptin) ถูกใช้เพื่อการรักษาที่เป็นเป้าหมายสำหรับผู้หญิงที่พบว่ามีการกระตุ้นโปรตีนที่เรียกว่า HER2 (ตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของผิวหนังมนุษย์)
สำหรับผู้ป่วยมะเร็งเต้านมความยากลำบากในการค้นหาการรักษาที่มีประสิทธิภาพเพิ่มขึ้นเมื่อโรคแพร่กระจาย Somlo กล่าว
“ มีการกลายพันธุ์หลายครั้งและความสามารถในการรักษาของผู้ป่วยเหล่านั้นต่ำมาก” เขากล่าว การได้รับข้อมูลทางพันธุกรรมในกรณีเหล่านี้จะทำได้ดีที่สุดโดยเร็วที่สุดหลังจากตรวจพบการแพร่กระจายของมะเร็งเขากล่าว